罕见病和孤儿药开发资源中心

大多数人都熟悉美国发病和死亡的主要原因——心脏病、癌症和糖尿病。

罕见病的发病率不到1 / 2000。每种病毒只影响一小部分病人。然而，世界上有7000多种罕见病。而且，95%的人没有治疗方法。

评估药品价值的概念并不新鲜，尽管医疗保健系统不断变化的动态将其推向了中心舞台。简单地将市场需求作为价格的函数来确定，并选择收入或利润优化点的日子已经一去不复返了。

基因疗法的现状面临着很大的不确定性，因为最近的监管和临床挫折对其前景提出了质疑。迄今为止，fda仅批准了两种用于罕见疾病的基因疗法，因此开发这些药物的道路仍然很艰难。

仅仅获得监管机构的批准不再决定一种药物或疗法的商业成功，甚至不能保证其上市。如今，每一种产品都必须由支付者和卫生当局从价值角度进行评估，才能列入处方，计入报销率，并纳入治疗计划，然后才能供医疗保健提供者开药。

美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所认为，非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是一种肝脏储存多余脂肪的疾病，非酒精性脂肪性肝炎(NASH)是一种NAFLD。肥胖和2型糖尿病患者发生NAFLD的风险更大。

全世界有3.5亿患者患有7000种罕见疾病，但其中只有300种获得了批准的治疗方法。这一差距影响了95%的罕见的疾病病人，代表着巨大的未被满足的医疗需求。开发罕见病药物带来了一系列临床、监管和商业挑战。